یکی از بیماری های مادزادی شایع که در چند سال اخیر توجه بیشتری به آن شده است، فنیل کتونوری است. فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل وجود نداشتن آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود. موسسه «هفتواد» یک موسسه خیریه و مردم نهاد در استان کرمان است که در زمینه کمکم و حمایت از بیماران مبتلا به فنیل کتونوری فعالیت می کند.
با فاطمه امیرماهانی، مدیرعامل این موسسه در بخش فنیل کتونوری در خصوص اقدامات این انجمن و چگونگی شکل گیری آن صحبت کردیم.
امیرماهانی که دبیر بازنشسته و فارغ التحصیل رشته زیست شناسی است، می گوید چندین بار در دبیرستان و بعد از آن در دانشگاه، با این بیماری برخورد کرده، اما فقط در حد توضیحات اندکی در کتاب های درسی شان. او همیشه فکر می کرده کسی در ایران به این بیماری مبتلا نمی شود و PKU فقط برای کشورهای غربی است. «بعدها زمانی که نذری داشتم و به بیماران بیمارستان کودکان افضلی پور در کرمان کمک می کردم، خیلی اتفاقی فهمیدم که ما در ایران و خیلی جالب تر در کرمان هم بیمار فنیل کتونوری داریم. مددکاری در این بیمارستان از من خواست که اگر بخواهم می توانم به بیماران PKU کمک کنم و من تازه فهمیدم کرمان چقدر افراد مبتلا به این بیماری دارد. روزی در محوطه بیمارستان با پدربزرگ یکی از این کودکان مبتلا برخورد کردم و او از تمایل چندین ساله اش برای تاسیس یک موسسه مردم نهاد برای فنیل کتونوری حرف زد و از من درخواست کمک و همراهی کرد. این دیدار آغاز تلاش ها و پیگیری های هشت ماهه ما برای کسب مجوز از استانداری و دانشگاه علوم پزشکی کرمان بود که بعد از سختی های بسیار موفق به اخذ آن شدیم. بعد از آن او که آغاز کننده این طرح بود، دیگر امکانی برای حضور نداشت و این گونه بود که من بعد از عضوگیری و تشکیل هیات مدیره ای از پزشکان و مددکاران و افرادی که به نوعی با درمان این بیماران درگیر هستند، در سال 1393 به عنوان مدیرعامل انتخاب شدم و چون بازنشسته بودم و فرصت بیشتری داشتم، در این سمت باقی ماندم.»
امیر ماهانی می گوید: « تمام منابع مالی موسسه ما خیرین هستند و ما هیچ منبع دیگر جز این نداریم. تلاش می کنیم تا از طریق چاپ اطلاعیه و فراخوان در روزنامه های محلی و چاپ بروشور در مورد فعالیت های خود به مردم آگاهی بدهیم و کمک های آن ها را کسب کنیم. ضمن این که تاکنون دو کلیپ تبلیغاتی هم در رابطه با موسسه و اهدافش ساخته ایم که پخش شده است.»
او در مورد این بیماری و الزامات تغذیه ای و تشخیص زودهنگام آن هم توضیح می دهد: « با افزایش سن چون کودک نیاز بیشتری به تغذیه دارد می تواند از سیب زمینی، سبزی ها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیر مخصوص استفاده کند. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. ادامه ندادن رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می شود. بنابراین توصیه می شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند که این خود بسیار هزینه بر و تامین آن برای اغلب مبتلایان سخت است. متاسفانه اکثر خانواده های درگیر در این بیماری سطح فرهنگی و مالی بسیار پایینی دارند و گاهی اصلا اهمیت رعایت این رژیم غذایی را نمی دانند. ما تلاش می کنیم علاوه بر تامین هزینه های تغذیه خاص این مبتلایان که از نوزده تا سی ساله هستند، به طور جدی به بحث آموزش آن ها هم بپردازیم.»
به گفته امیرماهانی در صورت تشخیص زودرس و شروع استفاده از شیرمخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی، پیش آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می تواند از هوش خوب و رفتار مناسبی برخوردار شود، ولی تاخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد. در این زمینه غربالگری نوزادان کمک می کند این بیماری به موقع تشخیص داده شود و در نتیجه از بروز آسیب های جدی و جبران ناپذیر در سنین بالاتر کودک جلوگیری کند.
مدیرعامل موسسه «هفتواد» می گوید: «تاکنون صدوپنج بیمار مبتلا در استان کرمان شناسایی شده اند و ما جز مواردی که از طرف بیمارستان هایی که غربالگری انجام می دهند به ما معرفی شده اند، خودمان هم در بسیاری از موارد منزل به منزل خانواده ها را بررسی کردده و تحت پوشش در آورده ایم.»
او درباره سایر اقدامات موسسه «هفتواد» هم توضیح می دهد: «خانواده ها باید بدانند که چطور می توانند از مواد غذایی برای بهبود و کنترل بیمارشان کمک بگیرند. ما در موسسه کلاس های آموزش آشپزی مخصوص این خانواده ها داریم. متاسفانه با وجودی که کمک خیرین به موسسه بسیار خوب است و اوضاع مبتلایان در استان به گفته خودشان خیلی بهتر از زمان قبل از تاسیس این موسسه شده، اما هنوز به کیفیت مطلوب نرسیده ایم. خانواده ها می گویند کیفیت محصولات خارجی برای تغذیه بیمارشان خیلی بهتر و متنوع تر از محصولات داخلی است و من از مسئولان وزارت بهداشت می خواهم که یا امکان ورود این مواد غذایی با تعرفه پایین را فراهم کنند یا امکانی برای تولید با کیفیت بالای آن در داخل ایجاد شود. در این زمینه اگر بنا به واردات باشد، می توان کمک دولت را در مورد بخشی از هزینه ها و کمک خانواده های مبتلا را هم در مورد باقی هزینه ها داشت که بار بزرگی را از دوش مبتلایان بر می دارد.»
یکی از نگرانی های امیرماهانی در خصوص آینده این مبتلایان و شغل آن ها بود. او می گوید: «همیشه امکان حمایت پدر و مادر برای مبتلایان فراهم نیست و به هر حال عمر انسان محدود است. از طرفی خیلی از مبتلایان با و.جود نقص عضو و مشکلات فیزیکی شان قادر به کار کردن هستند. کاش مسئولان فکری به حال اشتغال آینده آن ها می کردند. معافیت سربازی مبتلایان مذکر هم مشکل بسیار جدی و مهمی است که تا امروز کاری برای آن انجام نشده است. به هر حال این مبتلایان در محیط پادگان از تغذیه مناسب با حالشان برخوردار نیستند.
